จีโนมมนุษย์ (Genome) ถูกค้นพบเมื่อราว 50 ปีก่อน ณ มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ประเทศอังกฤษ และได้พบว่ามีคุณประโยชน์อย่างมาก จึงได้มีการวิจัยศึกษามาเรื่อยๆ
ก่อนจะเกิด โครงการจีโนมมนุษย์ ในปี ค.ศ. 1999 เป็นการศึกษาการเรียงตัวของ รหัสพันธุกรรม (Genetic Code) ทั้งหมดบนสายดีเอ็นเอ ในโครโมโซมต่างๆ ทั้งหมดของเซลล์ ซึ่งเป็นโครงการที่เกิดขึ้นจากความร่วมมือกันของนานาชาติ โดยการริเริ่มของกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกา และประเทศอื่นๆ อีก 5 ประเทศ ได้แก่ อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น และจีน
โครงการนี้มีวัตถุประสงค์ที่จะทำการถอดรหัสพันธุกรรมที่เก็บอยู่ในดีเอ็นเอของมนุษย์ โดยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ ของจีโนม (A T C หรือ G) ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดบนโครโมโซมทั้งหมดของมนุษย์จำนวน 23 คู่ (มีประมาณ 3,000 ล้านนิวคลีโอไทด์) โดยใช้เครื่องมืออัตโนมัติ และคอมพิวเตอร์ประสิทธิภาพสูง โครงการนี้ได้ดำเนินการแล้วเสร็จ เมื่อวันที่ 14 เมษายน ค.ศ. 2003
