วานนี้ (28 สิงหาคม) สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ประกาศความสำเร็จครั้งประวัติศาสตร์ของ โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 ด้วยการบรรลุเป้าหมายการจัดทำฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเสร็จสมบูรณ์ และพร้อมเปิดให้นักวิจัยเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการแล้ว
นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. เปิดเผยว่า ฐานข้อมูลนี้เกิดจากการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ครอบคลุม 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง, โรคหายาก, โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs), โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ โดยเป็นการรวบรวมข้อมูลผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ ผลลัพธ์ที่น่าทึ่งคือการค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยมากถึง 122 ล้านตำแหน่ง ซึ่งไม่พบในกลุ่มประชากรอื่นของโลก
“นี่คือการลงทุนของรัฐที่คืนกำไรกลับสู่ประชาชนโดยตรง เพราะข้อมูลนี้เป็นของคนไทย เพื่อคนไทย และเพื่อให้ระบบสุขภาพของประเทศแม่นยำขึ้นในทุกมิติ” นพ.ศุภกิจ กล่าว
ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สวทช. ระบุว่า ไทยได้พัฒนาระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ (Trusted Research Environment) ซึ่งผ่านมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยจะสามารถวิเคราะห์ข้อมูลได้เฉพาะภายในระบบเท่านั้น ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกไปได้ ซึ่งเป็นมาตรฐานความปลอดภัยสูงสุดระดับเดียวกับที่ UK Biobank ของสหราชอาณาจักรใช้
จุดเด่นที่ทำให้ไทยก้าวล้ำกว่าหลายประเทศที่มีฐานข้อมูลขนาดใหญ่กว่า คือการนำผลวิจัยมาประยุกต์ใช้จริงในทางคลินิกอย่างรวดเร็ว ปัจจุบันไทยสามารถผลักดันให้การตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง (BRCA1/2) เข้าสู่สิทธิประโยชน์หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (บัตรทอง) ให้ประชาชนเข้าถึงได้ฟรี
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ จากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ชี้ว่าข้อมูลนี้จะช่วยย่นระยะเวลาการวินิจฉัยโรคหายากให้รวดเร็วขึ้น ขณะที่ ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร จากศิริราชพยาบาล เน้นย้ำว่าข้อมูลนี้จะเป็นรากฐานในการพัฒนาชุดตรวจยีนเสี่ยงมะเร็งที่ออกแบบมาเพื่อดีเอ็นเอของคนไทยโดยเฉพาะ ซึ่งจะแม่นยำกว่าการใช้ชุดตรวจที่อ้างอิงจากประชากรชาติตะวันตก
นอกจากนี้ การกระจายเครือข่ายวิจัยไปยังภูมิภาค อย่างเช่น มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ (มช.) และมหาวิทยาลัยขอนแก่น (มข.) ยังช่วยให้ค้นพบโรคพันธุกรรมเฉพาะถิ่น นำไปสู่การวางแผนป้องกันที่แม่นยำและช่วยลดความเหลื่อมล้ำทางสาธารณสุขได้อย่างเป็นรูปธรรม
ความสำเร็จในระยะที่ 1 เป็นฟันเฟืองสำคัญในการขับเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพ (Health Economy) ของชาติ ตามที่ ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธาน กสว. ได้เน้นย้ำ ปัจจุบันโครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย ระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) กำลังอยู่ระหว่างการเสนอคณะรัฐมนตรีเพื่อพิจารณาเห็นชอบ
“วันนี้ประเทศไทยพิสูจน์แล้วว่าเป็นผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชียอย่างแท้จริง คำถามสำคัญที่สุดจึงไม่ใช่ว่าไทยพร้อมหรือไม่… แต่คือเราจะกล้าลงทุนต่อเนื่องเพื่อรักษาตำแหน่งผู้นำนี้ไว้หรือไม่ เพื่อสุขภาพที่ดีกว่าของคนไทยทุกคน” นพ.ศุภกิจ กล่าว
