‘โรคหายาก’ ตรวจหาเจอได้ยากตามชื่อ ปัจจุบันมีโรคหายากถึง 6,000-8,000 โรค ซึ่งส่วนใหญ่มีความรุนแรงและหายารักษายาก แต่ถ้าพูดถึงจำนวนผู้ป่วยด้วยโรคนี้ในประเทศไทย พบข้อมูลว่ามีสูงถึง 5% ของประชากร หรือกว่า 3.5 ล้านคน จำนวนไม่น้อยไปกว่าผู้ป่วยโรคเบาหวานที่อยู่ในระบบทะเบียนของกระทรวงสาธารณสุข จำนวน 3.2 ล้านคน
ศาสตราจารย์ แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล
ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายาก และเป็นผู้ผลักดันให้โรคนี้เข้าถึงสิทธิการรักษาของไทย กล่าวว่า
“ถ้าบอกว่าคนเป็นโรคหายากมีจำนวนน้อยนั้นไม่จริง แต่โรคหายากมันมีชนิดย่อยของมัน ดังนั้นในโรคชนิดย่อยอาจจะมีคนป่วยจำนวนน้อย ถ้าเราบอกว่าเรามีคนไข้เป็นโรคเบาหวานประมาณ 5% ของประชากร คนป่วยโรคหายากก็มีประมาณ 5% ของประชากรเหมือนกัน แต่โรคเบาหวานล้านคนก็วินิจฉัยวิธีเดียวกัน แต่ในล้านคนของผู้ป่วยโรคหายาก อาจจะมีชื่อโรคเป็นหลายพันโรค บางโรคอาจจะมี 20-30 คน บางโรคอาจจะมีหลักพันคน ยารักษาบางโรคก็อาจจะมี บางโรคก็อาจจะไม่มี”
โรคหายากจึงพบเจอได้ไม่ยาก และอาจเกิดขึ้นกับเราหรือคนใกล้ตัวอย่างไม่คาดคิด เพราะคนเป็นโรคหายากไม่ใช่โรคที่เกิดจากการไม่ดูแลสุขภาพ แต่ประมาณ 80% เกิดจากพันธุกรรมและเป็นเองโดยไม่รู้ตัว และปัจจุบันโรคหายากที่มียาหรือวิธีการรักษาจำเพาะนั้นมีสิทธิในการรักษาตามระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้า (บัตรทอง) เพียงแค่ 20 กว่าโรค
ความลำบากที่ต้องเจอเมื่อพบว่าคุณเป็นโรคหายาก
คุณตั้ม (นามสมมติ) ลูกชายของผู้ป่วยโรคปอมเป มีคุณพ่อและแม่ทำงานรับราชการในจังหวัดเลย ตั้มกำลังเรียนระดับปริญญาโท กำลังเดินหน้าชีวิตในเส้นทางที่คาดหวังไว้ แต่วันหนึ่งช่วงปลายปี 2560 คุณพ่อก็มีอาการง่วงนอนบ่อยๆ ไปหาหมอที่โรงพยาบาลก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้ จึงได้ยานอนหลับมารับประทาน แต่วันหนึ่งคุณพ่อก็ล้มลงในที่ทำงาน หลังได้รับการวินิจฉัยก็พบอาการติดเชื้อที่ปอด จากนั้นผ่านไป 3 วันก็รักษาอาการติดเชื้อที่ปอดได้ แต่ไม่สามารถถอดเครื่องช่วยหายใจที่เจาะเข้าไปในคอได้ จึงเริ่มสงสัยว่าเป็นเพราะเหตุใด จากนั้นก็ส่งต่อไปจากโรงพยาบาลในจังหวัดเลยไปยังโรงพยาบาลศรีนครินทร์ จังหวัดขอนแก่น ช่วงปลายเดือนกุมภาพันธ์ 2561 และใช้เวลาตลอดเดือนมีนาคมเพื่อตรวจหาโรค และเริ่มสันนิษฐานว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมก็ช่วงเดือนเมษายน เพราะอยู่ระหว่างรอผลแล็บ ซึ่งส่งไปตรวจทั้งที่โรงพยาบาลรามาธิบดีและในต่างประเทศ
ครอบครัวตั้มทราบว่าคุณพ่อป่วยเป็นโรคปอมเป ซึ่งเป็นหนึ่งในโรคหายากที่มีค่ารักษาที่สูงมากๆ ครอบครัวนี้โชคดีที่ผู้ป่วยรับราชการจึงสามารถเบิกค่ารักษาได้บางส่วน ถึงแม้จะมีขั้นตอนที่ยุ่งยากกว่าปกติ
คุณหมอผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลศรีนครินทร์แจ้งว่า “วิธีการรักษาโรคปอมเป คือต้องให้เอนไซม์ทุกๆ 2 สัปดาห์ไปตลอดชีวิต เพราะร่างกายคุณพ่อไม่สามารถผลิตเอนไซม์ชนิดนี้ได้ ค่ายาในการรักษาแต่ละครั้งอยู่ที่หลายแสนบาท และต้องให้อย่างต่อเนื่อง หลังจากที่ครอบครัวสามารถเข้าถึงยาและการรักษาที่ถูกต้อง ตอนนี้คุณพ่อสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ใกล้เคียงคนปกติ เพียงแต่ยังต้องเจาะคอช่วยหายใจอยู่เท่านั้น”
ครอบครัวผู้ป่วยกลับมามีความสุขอีกครั้ง หลังจากได้รับยาเอนไซม์ในการรักษา
คุณตั้มบอกว่า ครอบครัวเราโชคดีที่สามารถเบิกค่ารักษาได้ แต่แม้จะโชคดีแต่ก็ยังเจอปัญหาที่อยู่ในระบบสาธารณสุขของไทย เช่น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญยังอยู่โรงพยาบาลใหญ่ ครอบครัวต้องเดินทางไปค้างที่ขอนแก่นทุก 2 สัปดาห์ ซึ่งก็มีค่าใช้จ่ายพอสมควร แต่ครอบครัวเรายังโชคดีกว่าหลายคนที่ยังไม่รู้เลยว่าป่วยเป็นโรคอะไร เพราะเป็นโรคที่วินิจฉัยยาก มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญในวงจำกัด และบางรายก็ยังไม่สามารถเข้าถึงยาได้ เพราะโรคหายากหลายโรคไม่มีอยู่ในสิทธิบัตรทอง และประกันสังคม หรือแม้แต่ระบบสาธารณสุขของไทย
เบิกค่ารักษาไม่ได้ ไม่ใช่แค่กระทบผู้ป่วย แต่ทำให้หมอด้านนี้ขาดแคลน
ถ้าพูดถึงปัญหาที่ผู้ป่วยโรคหายากไม่สามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างที่ควรจะเป็น ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวว่า การทำให้โรคหายากเบิกรักษาได้ไม่เพียงแค่กระทบต่อผู้ป่วย แต่มันกระทบโครงสร้างการรักษา เพราะถ้าโรคนี้เบิกไม่ได้ ปัญหาสำคัญที่จะตามมาก็คือ หมอก็จะไม่มาเรียนด้านนี้กัน เพราะเรียนมาแล้ว วินิจฉัยทราบแล้วว่าป่วยเป็นโรคหายาก แต่ผู้ป่วยก็ไม่สามารถเข้าถึงยารักษาได้ หมอเองก็ต้องวิ่งหายาให้ผู้ป่วยด้วยตนเอง ซึ่งตัวบทกฎหมายในบ้านเมืองเรามีข้อจำกัดหลายอย่าง แพทย์เองไม่มีสิทธิ์ที่จะซื้อยาตำรับโรงพยาบาลข้ามโรงพยาบาล และยาหลายชนิดยังต้องหาซื้อเองจากต่างประเทศเข้ามารักษาคนไข้ของเรา เนื่องจากใช้ปริมาณน้อยและราคายาไม่แพง บริษัทยาไม่มีแรงจูงใจในการนำเข้ามา ซึ่งเป็นอุปสรรคและส่งผลกระทบให้ผู้ป่วยเหล่านี้กลายเป็นผู้ป่วยชายขอบของการสาธารณสุขไทย
อีกปัญหาหนึ่งคือ เมื่อสัดส่วนการเป็นโรคต่างๆ มีน้อย บริษัทยาจึงไม่คุ้มที่จะวิจัยพัฒนายาออกมาจำหน่าย ต่างจากโรคที่พบบ่อยที่วิจัยยาออกมาชุดเดียวก็สามารถจำหน่ายได้จำนวนมาก จึงทำให้โรคหายากบางชนิดไม่มียารักษา หรือหลายชนิดมียารักษา แต่ราคายาสูงมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงเข้าไม่ถึงการรักษา หากไม่มีประกันสุขภาพเอกชน หรือไม่มีภาครัฐเข้ามาช่วยเหลือด้านระบบสาธารณสุขเพื่อให้เกิดความเท่าเทียมกัน ซึ่งอาจต้องเร่งแก้ไขในเชิงนโยบาย ปรับหรือผ่อนปรนระเบียบข้อบังคับต่างๆ
จำนวนผู้ป่วยโรคหายากมีเยอะอยู่แล้ว เพียงแต่ว่าที่ผ่านมา เราไม่ค่อยตรวจเจอ เนื่องจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากเพิ่งมีเพิ่มขึ้นในไทยช่วง 10 กว่าปีที่ผ่านมา ซึ่งมีเพียง 25 คนทั่วประเทศ
ขณะที่โรคหายากอีกหลายโรค ในช่วงขั้นตอนการวินิจฉัยอาจจะมีค่าใช้จ่ายสูงบ้าง แต่ถ้าวินิจฉัยได้แล้ว ค่ายารักษาอาจจะปีละไม่กี่หมื่นบาท ซึ่งก็ถือว่าคุ้มค่ามาก ส่วนโรคหายากบางชนิด ค่ารักษาปีหนึ่งอาจจะ 3 แสน หรือบางโรคอาจจะปีละ 3-5 ล้านบาท ดังนั้นโรคหายากไม่ใช่ทุกโรคจะมีค่ารักษาแพงเสมอไป
รัฐเสียเงินรักษาผู้ป่วยโรคหายากอยู่แล้ว แต่รักษาไม่ตรงเหตุและอาจแพงกว่า
ถ้าถามว่าการรักษาโรคหายากบางโรคมีค่าใช้จ่ายสูง มันจะคุ้มค่ากับการใช้เงินขนาดนั้นเพื่อผู้ป่วยจำนวนไม่มากหรือไม่ ก็ต้องบอกว่าโรคหายากมันมีหลายโรคมาก บางโรครักษาไม่ได้จริงๆ อันนั้นก็ส่วนหนึ่ง แต่บางโรครักษาแล้วคนไข้กลับมาได้ 99% ขณะที่บางโรคผู้ป่วยก็กลับมาได้ 70%
ดังนั้นถ้าไม่รักษาเขา เขาไม่ตายนะ แต่เขาทำอะไรไม่ได้ รัฐก็ต้องจ่ายเงินดูแลรักษาตามอาการอยู่ดี ไม่ใช่แปลว่าถ้าไม่รักษา รัฐไม่ต้องจ่ายเงิน ซึ่งที่ผ่านมาและความเป็นจริงนั้น รัฐก็ต้องจ่ายเงินกับการดูแลพวกเขาไปตลอดชีวิตอยู่ดี
ถามว่าจะเอางบประมาณมาจากไหน ข้อเท็จจริงคือ ทุกวันนี้รัฐบาลเสียงบประมาณในการรักษาผู้ป่วยโรคหายากอยู่แล้ว แต่เป็นการรักษาที่ปลายทางโดยไม่รู้ว่าเป็นโรคอะไร แต่ถ้าเราวินิจฉัยให้ถูกต้องตั้งแต่เนิ่นๆ ก็จะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อน ซึ่งเป็นอาการปลายทาง เท่ากับเราใช้เงินไปรักษาให้ตรงประเด็นและมีประสิทธิภาพ ซึ่งถ้าหักลบกันแล้วค่าใช้จ่ายที่เสียไปอาจจะพอๆ กัน หรืออาจจะคุ้มค่ากว่าด้วยซ้ำ
ความหวังผลักดันเพิ่มโรคหายากอีก 300 โรคให้ได้สิทธิเบิกได้
ศ.พญ.ดวงฤดีกล่าวว่า สิ่งที่ควรเป็นคือไม่ว่าจะสิทธิข้าราชการ สิทธิบัตรทอง หรือสิทธิประกันสังคม หรือสิทธิใดๆ ภายใต้ระบบด้านสาธารณสุข ต้องสามารถเบิกรักษาโรคหายากได้ เรารณรงค์ตั้งแต่ปี 2554 และมีนโยบายออกมาในปี 2562 ให้สิทธิบัตรทองเบิกได้ แต่ยังครอบคลุมส่วนน้อยของโรคอยู่ คือ 20 กว่าโรค
ย้อนไปเมื่อก่อนตอนยังไม่มีสิทธิเบิก หมอก็ไม่รู้จะเบิกรักษาที่ไหน ส่งตัวคนไข้ไม่ได้ เลือดก็ส่งมาไม่ได้ เราทำหลังจากมีนโยบายโรคหายากของบัตรทอง ก็มีวิธีการดูแลแบบใหม่ คือตั้งศูนย์โรคหายาก เพื่อให้โทรปรึกษาส่งและสามารถส่งเลือดกับปัสสาวะมาตรวจก่อนว่าเป็นโรคหายากที่สงสัยไหม และให้คำแนะนำในการรักษาภาวะฉุกเฉินก่อนได้ ถ้าสมัยก่อน ไม่สามารถส่งตรวจได้เลย แต่ตอนนี้ดีขึ้นมาก จากการที่มีสิทธิบัตรทองและการสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุข
อย่างไรก็ตาม 24 โรคที่ได้บรรจุในสิทธิ เป็นโรคที่มีภาวะฉุกเฉิน และส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็กทารก และเป็นโรคที่มีค่ารักษาไม่สูงมาก มีตั้งแต่ปีละหลักหมื่นบาทถึง 4 แสนบาท ปัญหาตอนนี้คือ ยังมีโรคหายากที่ไม่มีอาการฉุกเฉิน แต่ควรได้รับการวินิจฉัยโรคและได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่อาการจะทรุดหนัก ซึ่งส่วนนี้คนไทยเป็นกันเยอะ แต่ค่ารักษาสูงมาก เช่น โรคกล้ามเนื้อหัวใจโต โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เช่น โรคปอมเป
สิ่งที่ต้องการผลักดันต่อคืออยากให้มีรายชื่อโรคหายากที่เบิกได้อีกประมาณ 300 โรค เพื่อช่วยให้แพทย์สาขาต่างๆ ที่ดูและผู้ป่วยเหล่านั้นพอมองเห็นช่องทางที่จะช่วยให้ผู้ป่วยเข้าถึงการวินิจฉัยและการรักษาได้ง่ายขึ้น ทั้งนี้ก็ไม่ได้ปิดโอกาสที่จะให้โรคหายากอื่นๆ เสนอข้อมูลหรือแนวทางขอรับสิทธิการรักษา นอกจากนี้ยังเป็นความท้าทายของระบบสาธารณสุขเมืองไทย ที่ต้องบริหารจัดการกับระบบทะเบียนผู้ป่วยโรคหายากและการกำกับติดตามผลการรักษา และทำอย่างไรให้ระบบทางการเงินไม่ล่มด้วย ซึ่งต้องมีนวัตกรรมการบริหารจัดการทางการเงินที่ท้าทายมาก
ขณะที่ในต่างประเทศ เช่น อังกฤษ มีระบบประกันสุขภาพถ้วนหน้าคล้ายไทย แต่ของเขามีระบบการขึ้นทะเบียนยาที่รวดเร็วกว่าเรา แต่ของไทยยังติดขัดกฎระเบียบต่างๆ พอสมควร ข้อเสนอตอนนี้คือ ในระหว่างที่รอยาขึ้นทะเบียน อาจจะมีสิ่งที่เรียกว่า Early Access Program คือให้สามารถเข้าถึงยาได้ในระหว่างที่ยากำลังขึ้นทะเบียนเพื่อให้คนไข้ไม่เสียโอกาสในการรักษา แต่กระบวนการแบบนี้ไม่เคยมีมาก่อนในประเทศไทย แต่ในต่างประเทศมีแล้ว
โรคหายาก จึงไม่ใช่โรคที่ไม่มีทางรักษา แต่เป็นโรคที่รักษาได้หรือป้องกันได้ แต่ระบบยังครอบคลุมไม่ถึง เรื่องนี้เป็นประเด็นใหญ่ที่ทั่วโลกให้ความสนใจและต้องการรณรงค์ให้รับรู้ในวงกว้าง โดยกำหนดให้วันที่ 28 กุมภาพันธ์ของทุกปี เป็นวันโรคหายากสากล
โรคหายาก กระทบคนจำนวนมากทั้งในด้านสังคม เศรษฐกิจ และการแพทย์ จึงต้องอาศัยเสียงที่พูดออกมาอย่างต่อเนื่องจากสังคมเพื่อชี้นำไปสู่ทิศทางที่ควรเป็น อย่าพูดครั้งเดียวก็ลืมกันไป เพราะทุกชีวิตล้วนมีค่าและส่งผลต่ออีกหลายชีวิตในครอบครัว หลายคนเสียชีวิตก่อนวัยอันควร สมาชิกครอบครัวหลายคนเสียโอกาสในชีวิตเพราะต้องมาดูแลผู้ป่วย เราไม่ควรให้สิ่งนี้กลายเป็นเรื่องปกติแล้วคิดว่ามันเป็นโรคเวรโรคกรรม เพราะที่จริงแล้วเราทำสิ่งที่ดีกว่านี้ได้ อย่าทิ้งคนนับล้านให้เผชิญชะตากรรมที่ยากลำบาก แล้วได้แค่พูดว่า “โรคของคุณยังไม่มีสิทธิเบิกค่าตรวจรักษา”
