เมื่อเดือนมกราคมที่ผ่านมา กลุ่มความร่วมมือ INSPIRE (International Nanopore Sequencing Partnership for Rare Disease Engagement) เปิดตัวที่ประเทศไทยเป็นอย่างเป็นทางการ 

 

 

กลุ่มความร่วมมือ INSPIRE มีวัตถุประสงค์เพื่อเสริมสร้างความร่วมมือระหว่างประเทศในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก (APAC) เพื่อปรับปรุงการวินิจฉัย การวิจัยโรคหายาก พัฒนานวัตกรรมจีโนมิกส์ ส่งเสริมความร่วมมือ สร้างขีดความสามารถ และใช้ประโยชน์จากเครื่องมือทางจีโนมที่ทันสมัยเพื่อเปลี่ยนแปลงการวิจัยและการปฏิบัติทางคลินิกเกี่ยวกับโรคหายาก

 

INSPIRE: กลุ่มความร่วมมือ ระดับภูมิภาคที่พลิกวิกฤตให้เป็นโอกาส

 

ทั่วโลกมีประชากร 350 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก ซึ่งมักไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากความซับซ้อนของตัวแปรทางพันธุกรรมและข้อจำกัดของวิธีการวินิจฉัยแบบเดิม ความท้าทายเหล่านี้ยิ่งทวีความรุนแรงมากขึ้นในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก เนื่องจากการขาดตัวแทนในการวิจัยจีโนม การเข้าถึงฐานข้อมูลตัวแปรเฉพาะภูมิภาคที่จำกัด และความไม่เท่าเทียมกันในการเข้าถึงเทคโนโลยีการจัดลำดับที่ทันสมัย

 

ทั่วโลกมีประชากร 350 ล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคหายาก

 

กลุ่มความร่วมมือ INSPIRE มุ่งเน้นการแก้ไขปัญหาการวินิจฉัยโรคหายากที่ล่าช้าหรือไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง ด้วยการใช้เทคโนโลยีการนาโนพอร์ในการอ่านลำดับเบส (Nanopore Sequencing) ที่สามารถตรวจจับความแปรผันทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนได้อย่างรวดเร็วและครอบคลุม กลุ่มความร่วมมือนี้มีเป้าหมายในการสร้างเครือข่ายความร่วมมือ โดยมีคณะกรรมการกำกับดูแลจาก 8 พันธมิตรในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก ได้แก่ ไทย, ไต้หวัน, สิงคโปร์, มาเลเซีย, อินโดนีเซีย, ญี่ปุ่น, นิวซีแลนด์ และจีน 

 

กลุ่มความร่วมมือนี้สร้างเครือข่ายความร่วมมือระหว่าง 8 พันธมิตรในภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก

 

ความสำคัญสำหรับกลุ่มความร่วมมือ INSPIRE:

 

การทำงานร่วมกัน: การสร้างเครือข่ายระดับภูมิภาคเพื่อแบ่งปันความเชี่ยวชาญด้านจีโนมและแก้ไขปัญหาท้าทายเฉพาะทางภูมิภาคในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหายาก โดยจุดสนใจแรกจะมุ่งเน้นไปที่การเร่งกระบวนการ Sequencing อย่างรวดเร็วในหอผู้ป่วยวิกฤตทารกแรกเกิด (NICU) และหอผู้ป่วยวิกฤตเด็ก (PICU) รวมถึงการปรับปรุงแนวทางการวิเคราะห์ที่เหมาะสมกับชุดข้อมูลของภูมิภาค

 

การฝึกอบรมและการพัฒนาศักยภาพ: การเตรียมความพร้อมให้กับบุคลากรทางการแพทย์และนักวิจัยในทักษะที่จำเป็นเพื่อใช้เทคโนโลยีการตรวจจับโดยใช้ Nanopore-Based Sequencing ซึ่งจะรวมถึงการระบุช่องว่างในความสามารถและการจัดฝึกอบรมเชิงปฏิบัติการ การแลกเปลี่ยนความรู้และทักษะเพื่อสร้างความเชี่ยวชาญที่ยั่งยืน

 

การส่งเสริมการวินิจฉัยโรคหายากและการวิจัย: การส่งเสริมศักยภาพของ Long-read Sequencing ในการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่เคยได้รับการศึกษา การปรับปรุงวิธีการวิเคราะห์สำหรับความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน และการใช้ความหลากหลายทางพันธุกรรมของภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิกเพื่อขับเคลื่อนการวิจัยและการวินิจฉัยที่เป็นนวัตกรรม

 

นิวซีแลนด์: การป้องกันโรคร้ายแรงตั้งแต่ระดับยีนช่วยประเทศลดค่าใช้จ่าย

 

Prof. Justin M. O’Sullivan จากมหาวิทยาลัยออกแลนด์ แห่งนิวซีแลนด์ กล่าวถึงการศึกษาการวินิจฉัยโรคร้ายแรงในเด็กและทารกในประเทศนิวซีแลนด์ว่า Rapid Whole-genome Sequencing หรือ rWGS ที่ชี้ให้เห็นถึงศักยภาพของการจัดลำดับจีโนมหรือเอ็กโซมทั้งชุดแบบเร่งด่วน 

 

Prof. Justin M. O’Sullivan จากมหาวิทยาลัยออกแลนด์ แห่งนิวซีแลนด์

 

ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมหายากในเด็กที่มีอาการวิกฤต ซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตทั้งหมดในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปีถึง 33% การหาลำดับจีโนมทั้งหมดอย่างรวดเร็ว (rWGS) ช่วยให้วินิจฉัยได้รวดเร็วขึ้น rWGS สามารถทำได้ในเวลาเพียง 13.5 ชั่วโมง 

 

งานวิจัยยังกล่าวถึงเทคนิคและกระบวนการวิเคราะห์ข้อมูลของ rWGS พร้อมเสนอแนวทางในอนาคตว่าการผสาน rWGS กับเทคโนโลยีเสริม เช่น การอ่านลำดับเบสสายยาว (Long-read Sequencing) อาจช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการวินิจฉัยโรคได้ดียิ่งขึ้น

 

ไต้หวัน: รัฐบาลต้องให้ความสำคัญกับสวัสดิภาพชีวิตตั้งแต่แรกเกิด

 

Prof. Ni-Chung Lee จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติไต้หวัน แบ่งปันว่า ไต้หวันให้ความสำคัญกับสุขภาพเด็กทารกและแรกเกิด โดยเฉพาะการตรวจหาและรักษาโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งมักส่งผลกระทบรุนแรงต่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิต การตรวจพบโรคหายากตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้แพทย์เริ่มต้นการรักษาได้รวดเร็ว เพิ่มโอกาสในการควบคุมโรคและลดความรุนแรงของอาการ รวมถึงช่วยให้พ่อแม่เข้าใจความเสี่ยงและวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม อีกทั้งยังช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาในระยะยาว

 

Prof. Ni-Chung Lee จากโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยแห่งชาติไต้หวัน 

 

ไต้หวันมีโครงการคัดกรองโรคพันธุกรรมในทารกแรกเกิด และลงทุนในการวิจัยและพัฒนาเทคโนโลยีทางการแพทย์ โดยเฉพาะเทคโนโลยีการอ่านลำดับเบสสายยาว (Long-read Sequencing) ซึ่งช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมได้อย่างละเอียดและแม่นยำ ตรวจพบความผิดปกติที่ซับซ้อนได้ง่ายขึ้น นอกจากนี้ยังมีโครงการช่วยเหลือค่าใช้จ่ายในการรักษาโรคหายาก ทำให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาได้มากขึ้น

 

เทคโนโลยีการอ่านลำดับเบสสายยาว ช่วยให้แพทย์ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้หลากหลายประเภทในการทดสอบเพียงครั้งเดียว วินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว และวางแผนการรักษาเฉพาะบุคคลได้อย่างเหมาะสม ด้วยความมุ่งมั่นในการนำเทคโนโลยีมาใช้ ไต้หวันจึงเป็นตัวอย่างของประเทศที่ให้ความสำคัญกับการดูแลสุขภาพเด็ก โดยเฉพาะการป้องกันและรักษาโรคหายาก ซึ่งเป็นก้าวสำคัญในการสร้างอนาคตที่สดใสให้กับเด็กๆ

 

ไทย: มุ่งหน้าสู่การเป็นผู้นำด้านจีโนมิกส์

 

ศ. นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย และประธานคณะกรรมการกลุ่มความร่วมมือ INSPIRE กล่าวว่า ประเทศไทยกำลังมุ่งสู่การเป็นผู้นำด้านจีโนมิกส์ ด้วยการนำเทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมแบบสายยาวมาใช้ในการวินิจฉัยและรักษาโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยวิกฤตที่มีอาการซับซ้อน เทคโนโลยีนี้ช่วยให้แพทย์สามารถถอดรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติในระดับยีน ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของอาการป่วย

 

ศ. นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย

 

จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เป็นหนึ่งในสถาบันการแพทย์ชั้นนำของประเทศไทยที่นำเทคโนโลยีนี้มาประยุกต์ใช้ในการรักษาผู้ป่วย โดย ศ. นพ.วรศักดิ์ นำร่องการใช้เทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมแบบสายยาวในการวินิจฉัยผู้ป่วยวิกฤต ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถระบุสาเหตุของโรคได้อย่างแม่นยำ และวางแผนการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย

 

จากข้อมูลของ Genomics Thailand พบว่า เทคโนโลยีการจัดลำดับจีโนมแบบอ่านยาว มีอัตราการวินิจฉัยที่ประสบความสำเร็จสูงถึง 61% โดยสามารถลดระยะเวลาในการวินิจฉัยโรคหายากจากหลายปีเหลือเพียงไม่กี่วัน ซึ่งเป็นผลมาจากความร่วมมือระหว่างจีโนมิกส์ประเทศไทยและจีโนมิกส์ประเทศอังกฤษ ในการจัดลำดับจีโนมของตัวอย่างกว่า 50,000 ตัวอย่าง

 

การนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์มาประยุกต์ใช้ในการรักษาผู้ป่วยวิกฤต ช่วยเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายขาด ลดอัตราการเสียชีวิต และยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นับเป็นก้าวสำคัญของประเทศไทยในการนำนวัตกรรมทางการแพทย์มาใช้เพื่อดูแลสุขภาพของประชาชน

 

การลงนามความร่วมมือระดับนานาชาติในภูมิภาค

 

การเปิดตัวกลุ่มความร่วมมือ INSPIRE ที่ประเทศไทย มีการลงนามความร่วมมือระหว่างผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมิกส์ แพทย์ และผู้กำหนดนโยบายจากหลากหลายประเทศในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก ความร่วมมือนี้สะท้อนถึงความมุ่งมั่นร่วมกันในการแก้ไขปัญหาการวินิจฉัยโรคหายากที่ล่าช้าและไม่ครบถ้วน โดย Oxford Nanopore Technologies เป็นส่วนหนึ่งในการแบ่งปันความรู้และทรัพยากรระหว่างประเทศ

 

ประเทศไทยเข้าร่วมกลุ่มความร่วมมือ INSPIRE ร่วมกับ 8 พันธมิตรในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก

 

Prof. Huijun Yuan จากโรงพยาบาล West China ประเทศจีน กล่าวว่า “กลุ่มความร่วมมือ INSPIRE เป็นก้าวสำคัญสำหรับภูมิภาค APAC โดยการส่งเสริมความร่วมมือ การเสริมสร้างศักยภาพ และการพัฒนาการวินิจฉัย เรามุ่งหวังที่จะสร้างความเท่าเทียมในการเข้าถึงโซลูชันจีโนมิกส์ที่ทันสมัยสำหรับผู้ป่วยโรคหายากทั่วทั้งภูมิภาค”

 

ปิดท้ายด้วยการเยี่ยมชมศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ (Centre of Excellence for Medical Genomics) โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ ซึ่งผู้เข้าร่วมได้สังเกตกระบวนการบูรณาการเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมแบบลำดับเบสสายยาว (Long-read Sequencing) เข้ากับเวิร์กโฟลวทางคลินิก ตอกย้ำศักยภาพในการพลิกโฉมการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์

 

 

การร่วมมือครั้งนี้เป็นสัญญาณที่ชัดเจนถึงความตั้งใจของประเทศในภูมิภาคเอเชีย-แปซิฟิก ที่จะรวมพลังกันในการต่อสู้กับโรคหายาก ด้วยการใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัยและการแบ่งปันความรู้ระหว่างประเทศ กลุ่มความร่วมมือ INSPIRE จะสามารถปรับปรุงการวินิจฉัยและการรักษาโรคหายากได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นในอนาคต

 

 

เกี่ยวกับบริษัท Oxford Nanopore Technologies

 

Oxford Nanopore Technologies มุ่งมั่นที่จะสร้างประโยชน์สูงสุดให้กับสังคม ถูกนำไปใช้ในกว่า 125 ประเทศ โดยทำให้การวิเคราะห์ข้อมูลทางชีวภาพเป็นไปได้สำหรับทุกคน ทุกที่ และทุกเวลา บริษัทได้พัฒนาเทคโนโลยีการตรวจวัดระดับนาโนพอร์รุ่นใหม่ ซึ่งช่วยให้สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอได้แบบเรียลไทม์ ด้วยประสิทธิภาพสูง เข้าถึงได้ง่าย และขยายขนาดได้ เพื่อศึกษาชีววิทยาของมนุษย์และโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง ตลอดจนการวิจัยเกี่ยวกับพืช สัตว์ แบคทีเรีย ไวรัส และระบบนิเวศ

 

ในประเทศไทย บริษัท ไบโอดีไซน์ จำกัด ตัวแทนจำหน่ายอย่างเป็นทางการของ Oxford Nanopore Technologies ส่งเสริมการใช้เทคโนโลยีจีโนมิกส์ขั้นสูงในงานวิจัยและการแพทย์ โดยสนับสนุนการประยุกต์ใช้การจัดลำดับพันธุกรรมแบบเรียลไทม์ และพัฒนาความร่วมมือระหว่างภาครัฐและเอกชน บริษัทฯ ยังมุ่งถ่ายทอดองค์ความรู้และฝึกอบรม เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตและขับเคลื่อนเศรษฐกิจชีวภาพของไทย

 

เยี่ยมชม Oxford Nanopore Technologies ผู้นำด้านเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงได้ที่ www.nanoporetech.com 

 

ทำความรู้จักศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ ได้ที่ http://medicalgenomics.md.chula.ac.th/

 

เยี่ยมชม บริษัท ไบโอดีไซน์ จำกัด ตัวแทนจำหน่ายผลิตภัณฑ์จากบริษัท Oxford Nanopore Technologies ประจำประเทศไทย ได้ที่ https://www.biodesign.co.th/