โรคหายากมีความหมายตรงตัว ทั้งเจอยาก วินิจฉัยยาก มีกระบวนการรักษาที่ยากและซับซ้อน บางโรคผู้ป่วยก็ต้องอยู่กับโรคหายากไปตลอดชีวิต ดังนั้นสิ่งที่จำเป็นต้องตั้งคำถามคือ ปัจจุบันผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างไร มีอะไรช่วยเหลือพวกเขาได้บ้าง และสังคมไทยยังคงเผชิญปัญหาและผลกระทบใดจากโรคหายากบ้าง?
ปัจจุบันโลกของเรามีโรคหายากมากกว่า 6,000-8,000 โรค กว่า 80% ของโรคหายากเกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม อาการส่วนใหญ่จะแตกต่างไปตามโรคที่เป็น บางโรคอาจส่งผลกระทบกับชีวิตไม่มากนัก แต่หลายโรคกระทบการทำงานและอวัยวะที่สำคัญของร่างกาย ส่งผลให้เกิดความพิการถาวร หรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
ข้อมูลตัวเลขจากองค์การอนามัยโลก (WHO) พบว่าไทยอาจมีจำนวนผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 3-5% ของประชากรทั้งหมด นั่นเท่ากับว่าหากไทยมีประชากร 65 ล้านคน อาจมี 3 ล้านคน ที่เจ็บป่วยจากโรคหายาก
ศ.พญ.กัญญา ศุภปีติพร ประธานร่วม คณะทำงานจัดระบบการดูแลรักษาโรคหายาก สปสช. และหัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์และเมตาบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ระบุว่า ในจำนวน 3 ล้านคน อาจฟังดูไม่มากนัก แต่ในความเป็นจริงเราอาจมีผู้ป่วยโรคหายากมากกว่านั้น
ยิ่งในประเทศกำลังพัฒนา เราจะไม่สามารถยึดตามมาตรฐานเดียวกับประเทศพัฒนาแล้ว ที่มีสวัสดิการรองรับ มีเทคโนโลยีค้นหาและคัดกรองผู้ป่วยโรคหายากที่ทันสมัยมากกว่า
เมื่อมองลึกลงไปอีกจะพบว่ามีผู้ป่วยเพียงไม่กี่คนที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา ซึ่งข้อมูลจากปี 2566 พบว่ามีผู้ป่วยโรคหายากแค่ประมาณ 20,000 คน จากทั้งหมด 3 ล้านคนเท่านั้น ที่ได้เข้าสู่กระบวนการรักษา แล้วผู้ป่วยที่เหลืออีกเป็นล้านที่ไม่สามารถเข้าถึงการรักษาได้ อะไรคือข้อจำกัดของการเข้าถึงการรักษา แล้วถ้าเราหรือคนใกล้ตัวเป็นโรคหายาก จะมีทางออกอย่างไร
C-ANPROM/TH/RDG/0052: May 2024
เรื่อง: ตรีนุช อิงคุทานนท์
ตัดต่อ: ธนวัฒน์ กางกรณ์
