นักวิทย์ฯ ถอดรหัสพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่สุดของมนุษย์ นั่นคือ ‘โครโมโซมเพศชาย’

โครงการถอดรหัสพันธุกรรมมนุษย์ของสมาคม Telomere-to-Telomere (T2T) ร่วมกับทีมนักวิชาการนานาชาติ ที่เริ่มมาตั้งแต่ปี 2000 และประกาศความสำเร็จไปเมื่อวันที่ 31 มีนาคม 2022 นั้น ยังขาดโครโมโซมที่สำคัญและถอดรหัสยากที่สุดไป 1 ตัว นั่นคือโครโมโซม Y แต่ในที่สุดความพยายามก็พาทีมงานมาถึงจุดหมาย

เมื่อวันที่ 23 สิงหาคม 2023 ทีมงานร่วมกับเหล่านักวิทยาศาสตร์อีกกว่า 100 ชีวิต ได้ประกาศความสำเร็จผ่านการตีพิมพ์บทความเผยแพร่ลงในวารสาร Nature ถึงการที่สามารถถอดรหัสอันซับซ้อนและมีคู่เบสที่เรียงตัวซ้ำกลับไปกลับมาแบบพาลินโดรม* ของโครโมโซม Y ได้จนครบสมบูรณ์

“ก่อนหน้านี้ทีมงานเราพบปัญหาการเรียงตัวซ้ำของคู่เบสในโครโมโซม Y จนสับสน แต่ด้วยเทคโนโลยีการหาลำดับและอัลกอริทึมทางชีวสารสนเทศในยุคหลัง ทำให้ความยุ่งยากเหล่านี้หมดไป

“เวลานี้เรามีลำดับโครโมโซม Y ครบ 100% แล้ว ต่อจากนี้ไปเราจะสามารถระบุและสำรวจความแปรผันทางพันธุกรรมมากมายที่อาจส่งผลกระทบต่อลักษณะและโรคของมนุษย์ ในแบบที่เราไม่สามารถทำได้มาก่อน” ดีแลน เทย์เลอร์ นักพันธุศาสตร์ของ Johns Hopkins หนึ่งในทีมงานกล่าว

สิ่งที่ได้จากการถอดรหัสโครโมโซม Y จะช่วยให้เราศึกษาสภาวะและความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับโครโมโซมได้ง่ายขึ้น เช่น ความบกพร่องในการผลิตสเปิร์มที่นำไปสู่ภาวะมีบุตรยาก เคนเนธ วอลช์ ศาสตราจารย์ด้านชีวเคมีและอณูพันธุศาสตร์ จากคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเวอร์จิเนีย ซึ่งอยู่นอกทีมวิจัยให้ความเห็น

“โครโมโซม Y เป็นความลึกลับดำมืดไม่ต่างจาก ‘สสารมืด’ ในจักรวาลของของจีโนมเสมอมา” ศาสตราจารย์เคนเนธกล่าวเสริม “แต่นับจากนี้ก็เหมือนเรามีแผนที่นำทางไปสู่หนทางใหม่ๆ ในการป้องกันโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม เช่น โรคมะเร็ง และโรคหลอดเลือดหัวใจ”

ยังมีบางสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์ไม่เคยเข้าใจอย่างถ่องแท้ เช่น อาการสูญเสียโครโมโซม Y จากเซลล์เม็ดเลือดแดงในผู้ชายบางคนเมื่ออายุมากขึ้น ซึ่งส่งผลต่อความรุนแรงของมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ และยังเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจ การเปิดเผยลำดับของรหัสพันธุกรรมที่พบจากโครโมโซม Y อาจทำให้เราพบความเชื่อมโยงของสิ่งต่างๆ เหล่านี้ และหาทางแก้ไขได้ในที่สุด ศาสตราจารย์เคนเนธทิ้งท้าย

ทีมงานตีพิมพ์ผลงานครั้งนี้ลงในวารสาร Nature ฉบับลงวันที่ 23 สิงหาคม 2023 www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y

ภาพ: Vchal via ShutterStock

อ้างอิง:

FYI

ร่างกายมนุษย์เราประกอบขึ้นด้วยสารพันธุกรรม หรือ DNA (Deoxyribonucleic Acid) สำหรับเก็บรหัสเพื่อใช้ในการสร้างโปรตีนต่างๆ ที่จำเป็นต่อการดำรงชีวิต ที่อยู่ของ DNA คือภายในนิวเคลียสของเซลล์ โดย DNA จะลักษณะเป็นสายยาว 2 สาย ไขว้กันเป็นเกลียว แต่ละสายประกอบด้วยน้ำตาลและเบส 4 ชนิด คือ A, T, G และ C จับคู่กัน เรียกว่าคู่เบส เรียงต่อกันไป สายของ DNA ที่พบในนิวเคลียสนี้จะปะปนอยู่กับโปรตีนบางชนิด โดยจะขดตัวรวมกันอยู่ ลักษณะคล้ายปาท่องโก๋ เรียกว่า ‘โครโมโซม’ ทั้งนี้ ในแต่ละเซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งชุดของ DNA ทั้งหมดนี้เรียกกันว่า จีโนม (จะประกอบด้วยคู่เบสประมาณ 3.1 พันล้านคู่เบส)
พาลินโดรม คือ คำ วลี จำนวน หรือลำดับ ที่สามารถอ่านจากหลังไปหน้าหรือหน้าไปหลังแล้วมีความหมายเหมือนกัน เช่น CIVIC, TENET, LEVEL, ยาย, นอน หรือจำนวน เช่น 919 และ 1234321 หรือลำดับคู่เบสในสาย DNA ในบทความนี้ เช่น ATGC… CCGGCCTATA… ATATCCGGCC… CGTA