ถือเป็นก้าวสำคัญในวงการแพทย์ เมื่อทีมนักวิจัยจาก Google DeepMind นำโดย ดร.เฉิงจุน ได้พัฒนาโปรแกรมปัญญาประดิษฐ์ (AI) ในชื่อ ‘AlphaMissense’ ที่สามารถพยากรณ์การกลายพันธุ์ในระดับยีนของมนุษย์ได้อย่างแม่นยำ
AlphaMissense เป็นผลงานที่พัฒนาต่อเนื่องมาจากโปรแกรม ‘AlphaFold’ เมื่อ 3 ปีที่แล้ว ที่สร้างขึ้นมาเพื่อคาดการณ์โครงสร้าง 3 มิติของโปรตีนมนุษย์จากองค์ประกอบทางเคมี โดยเวอร์ชันสุดท้ายพัฒนาเสร็จในปี 2020
AlphaMissense จะช่วยเปลี่ยนการระบุการกลายพันธุ์ของ DNA ด้วยวิธีแบบเก่าที่มีขั้นตอนที่ซับซ้อน ใช้เวลานาน และมีค่าใช้จ่ายสูง ให้กลายเป็นเรื่องง่าย รวดเร็ว และประหยัดขึ้นมาก
AI ตัวนี้ถูกสร้างให้พุ่งเป้าไปที่การกลายพันธุ์ของ DNA แบบ Missense ซึ่งเป็นการแทนที่อักษรในลำดับเบสที่ตำแหน่งใดตำแหน่งหนึ่ง จนส่งผลให้เกิดการสร้างกรดอะมิโนโปรตีนของโคดอนนั้นเพี้ยนไปจากเดิม ผลลัพธ์ของการกลายพันธุ์แบบนี้ส่วนใหญ่จะไม่ส่งผลใดกับร่างกายเลย แต่ก็มีโอกาสไม่น้อยที่จะปล่อยโปรตีนที่ก่อปัญหาออกมา เป็นต้นเหตุให้เกิดโรคหรืออาการต่างๆ หลายชนิด เช่น โรคโลหิตจางชนิดเคียว (SCD), โรคมะเร็ง, โรคซิสติกไฟโบรซิส ไปจนถึงพัฒนาการของสมอง
“สิ่งนี้คล้ายกับภาษามนุษย์มาก” ดร.เฉิงจุน อธิบาย “ถ้าเราแทนที่คำในประโยคภาษาอังกฤษ คนที่คุ้นเคยกับภาษาอังกฤษจะสามารถมองเห็นได้ทันทีว่าการแทนที่คำนั้นจะเปลี่ยนความหมายของประโยคหรือไม่ อย่างไร”
ทีมงานป้อนข้อมูลเกี่ยวกับลำดับ DNA ทั้งจากมนุษย์และวานร (ไพรเมต) เข้าไปสู่ระบบการเรียนรู้ของ AlphaMissense เพื่อให้มันสามารถแยกแยะได้ว่าการกลายพันธุ์แบบ Missense ชนิดใดจะเกิดโปรตีนที่ปลอดภัย และชนิดใดจะเกิดโปรตีนที่เป็นอันตราย ส่งผลให้เกิดโรคร้ายต่างๆ ในเวลาเดียวกัน AI ก็จะได้ทำความคุ้นเคยกับลำดับเบสต่างๆ จนสุดท้ายตัวมันเองก็จะเรียนรู้ได้เองว่าโปรตีนที่ ‘ดีต่อสุขภาพ’ มีหน้าตาเป็นอย่างไร
เมื่อทีมงานป้อนข้อมูลการกลายพันธุ์แบบ Missense จำนวน 71 ล้านรายการเข้าสู่ โปรแกรม AlphaMissense แล้วตั้งค่าความแม่นยำในการประมวลผลไปที่ 90% ผลการพยากรณ์ของ AI ตัวนี้บอกเราว่า 57% ของการกลายพันธุ์แบบ Missense ไม่ส่งผลร้ายใดๆ ต่อร่างกายมนุษย์ แต่พบว่า 32% ที่อาจก่อให้เกิดโรค 11% ที่เหลือคือผลที่ยังก้ำกึ่ง ไม่อาจฟันธงด้านใดด้านหนึ่งได้
ศ.โจ มาร์ช นักชีววิทยาเชิงคำนวณจากมหาวิทยาลัยเอดินบะระ ผู้ที่ไม่ได้มีส่วนได้เสียกับงานวิจัยครั้งนี้ ได้ออกมาชื่นชมผลงานของทีมวิจัยจาก DeepMind ว่า ระบบปัญญาประดิษฐ์ AlphaMissense นั้นถือได้ว่ามีศักยภาพที่ยอดเยี่ยม
“เรามักมีปัญหากับระบบพยากรณ์ทางชีววิทยาเชิงคำนวณ เนื่องจากผลคำนวณของมนุษย์นั้นเชื่อถือไม่ค่อยได้ แต่กับระบบ AI ที่สร้างขึ้นมานี้มีความแม่นยำใช้ได้เลยทีเดียว”
ทีมงาน Google DeepMind ได้แยกไฟล์ที่ได้จากการประมวลผลครั้งนี้เตรียมไว้ให้นักพันธุศาสตร์และแพทย์ หรือบุคคลผู้สนใจผลของการกลายพันธุ์แบบ Missense เอาไว้ให้ดาวน์โหลดตามลิงก์นี้: https://zenodo.org/record/8360242
ทีมงานตีพิมพ์เผยแพร่ผลงานครั้งนี้ลงในวารสาร Science: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg7492
ภาพ: DeepMind
อ้างอิง:
